Panorama NIPT: Understanding Non-Invasive Prenatal Genetic Screening
AyrıntılarPanorama™
Non-invaziv prenatal tarama (NIPT)
Panorama™, gebe bireyden alınan kanla yapılan, bebeğin sağlığını etkileyen yaygın kromozomal durumları tarayan genetik bir prenatal tarama testidir. Panorama™, hem tekil hem de ikiz gebeliklerde yüksek doğrulukta sonuçlar ve benzersiz bilgiler sunmak için SNP* tabanlı teknoloji kullanır.
Panorama™ gebeliğin dokuzuncu haftasından itibaren yapılabilir. Sonuçların çoğu, örneklerin teslim alındığı tarihten itibaren 10 iş günü içinde hekiminize iletilir.
Panorama™ bir tarama testidir; yani bu test kesin tanı koymaz. Yüksek risk sonucu, gebeliğinizde belirli bir genetik durumun görülme olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir. Ancak yalnızca tarama sonucuna dayanarak bebeğinizde bu durumun olup olmadığını kesin olarak bilemezsiniz. Test, fetüsün etkilenip etkilenmediğini kesin olarak GÖSTERMEZ ve yalnızca hekimin istediği durumları tarar. Yüksek riskli test sonuçlarının alternatif test yöntemleriyle tanısal olarak doğrulanması gerekir. Tüm tıbbi kararlar; gebelik sırasında koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi tanısal testler ya da bebeğin doğumdan sonra test edilmesi konusunda hekiminizle görüştükten sonra verilmelidir.
Gebeliğinizde erken ve güvenilir bilgi
Her gebelik kendine özgüdür ve beraberinde pek çok soru getirir. Panorama™ NIPT, bebeğinizin kromozom sağlığı hakkında gebeliğin erken haftalarında bilgi edinmenizi sağlar; üstelik bunu anne adayından alınan tek bir kan örneğiyle yapar.
Sonucu hekiminizle birlikte değerlendirerek sonraki adımları bilinçli şekilde planlayabilirsiniz.
Verilerle desteklenen güven
Yılların klinik deneyimi ve yayımlanmış çalışmalar, Panorama™ testine duyulan güvenin temelini oluşturur.
-
Deneyim
10 yıl
klinik kullanımda
-
Bilimsel yayın
40+
hakemli dergilerde
-
Hasta
2 milyon+
yayımlanmış çalışmalarda
Kaynak: Magnoliei 71, București
Panorama™ farkı
- Gebelik takibinin kritik anlarında karar vermeye yardımcı olmak için tasarlanmış, SNP tabanlı tek NIPT.
- Farklılaştırılmış ve yüksek doğruluklu tarama yaklaşımı, yaygın trizomileri, anöploidileri ve mikrodelesyonları taramak için SNP’leri – DNA’mızın bizi birbirimizden farklı kılan %1’lik kısmını – değerlendirir.
- 13.000’den fazla SNP içeren dizileme platformu sayesinde Panorama™, tüm etnik kökenleri ve popülasyon çeşitliliğini hesaba katan, özenle geliştirilmiş bir prenatal cfDNA tarama testi sunar.
Klinik titizlikle doğrulandı
SMART
SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry
En büyük prospektif NIPT çalışması olan SMART, SNP tabanlı NIPT’nin performansını gerçek yaşam popülasyonunda değerlendirdi. Analize dahil edilen tüm sonuçlar genetik doğrulamayla teyit edildi.
-
Hasta
20.000+
kayıtlı hasta
-
Merkez
21
global merkez
-
Sonuçlar
%100
analize dahil edilen hastaların tamamında genetik doğrulama yapıldı
-
>%99
trizomiler için birleşik duyarlılık (T21, T18, T13)
-
%83
22q11.2 delesyonları için klinik duyarlılık (0,5 Mb+ delesyonlar)
-
>%95
trizomi 21 için pozitif prediktif değer (PPD)
-
SIFIR
doğrulama çalışmalarında fetal cinsiyet hatası
NIPT nedir, kimler için uygundur?
Gebelik sırasında plasentadan salınan küçük DNA parçaları anne kanına karışır. NIPT, bu hücre dışı DNA'yı analiz ederek bebeğin belirli kromozomlarında sayısal ya da yapısal bir farklılık olup olmadığına dair olasılık hesaplar.
Test, anne adayının kolundan alınan standart bir kan örneğiyle yapılır; iğneyle rahime girilmediği için düşük riski taşımaz. Panorama™ testi gebeliğin 9. haftasından itibaren uygulanabilir.
NIPT; ileri anne yaşı, ikili/üçlü tarama sonucu yüksek risk çıkan gebelikler, ultrasonda şüpheli bulgu görülmesi ya da ailede kromozom farklılığı öyküsü bulunması gibi durumlarda hekimler tarafından sıklıkla önerilir. Risk faktörü olmayan anne adayları da hekimleriyle görüşerek testi tercih edebilir.
Bu bir tarama testidir, tanı testi değildir.
NIPT sonucu bir olasılığı ifade eder. Yüksek risk saptanması durumunda kesin tanı için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi tanısal testler gerekir. Düşük risk sonucu da tüm genetik durumların olmadığını garanti etmez. Gebeliğinizle ilgili kararları mutlaka hekiminiz ve bir genetik danışmanla birlikte verin.
Taranan Durumlar
Panorama™, bebeğin DNA’sındaki fazla ya da eksik kromozomların neden olduğu yaygın genetik durumları tarar. Panorama™, gebe kişinin DNA’sını bebeğin DNA’sından ayırt eden özgün bir teknoloji kullandığı için triploidiyi test eden tek NIPT’dir. Down sendromu gibi bazı durumlara belirli bir kromozomun fazladan kopyaları neden olur. Mikrodelesyonlar gibi diğerleri ise bir kromozomdan küçük bir genetik bilgi parçası eksik olduğunda ortaya çıkar.
Trizomiler
Trizomi 21 (Down sendromu)
Down sendromlu bebeklerde 21. kromozomdan üç kopya bulunur ve hafiften ağıra değişen düzeylerde zihinsel yetersizlik görülür. Down sendromlu çocuklar, kendi sağlık sorunlarına bağlı olarak ek tıbbi bakıma ihtiyaç duyar. Erken müdahale sayesinde Down sendromlu pek çok kişi sağlıklı ve üretken bir yaşam sürebilmektedir. Kalp kusurları gibi tıbbi durumlar bu çocukların ve yetişkinlerin yaşam süresini etkileyebilir; bununla birlikte Down sendromlu kişilerin çoğu 60’lı yaşlarına kadar yaşar. Down sendromlu gebeliklerin yaklaşık %30’u düşükle sonuçlanır; genel olarak yaklaşık 700 bebekten 1’i Down sendromuyla doğar.
Trizomi 18 (Edwards sendromu)
Trizomi 18’li bebeklerde 18. kromozomdan üç kopya bulunur; ağır zihinsel yetersizlik ile genellikle kalbi, beyni ve böbrekleri etkileyen doğumsal anomaliler görülür. Bu bebeklerde dudak yarığı (yarık dudak), damak yarığıyla (yarık damak) birlikte ya da tek başına, küçük baş, çarpık ayak, az gelişmiş el ve ayak parmakları ve küçük çene gibi gözle görülen anomaliler de olabilir. Ne yazık ki trizomi 18’li gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlanır. Canlı doğan etkilenmiş bebeklerin çoğu yaşamın ilk birkaç haftası içinde hayatını kaybeder. Yaklaşık yüzde 10’u ilk yaş gününe ulaşır. Trizomi 18 yaklaşık 3.000 canlı doğumda 1 görülür.
Trizomi 13 (Patau sendromu)
Trizomi 13’lü bebeklerde 13. kromozomdan üç kopya bulunur ve ağır zihinsel yetersizlik görülür. Sıklıkla kalbi, beyni ve böbrekleri etkileyen doğumsal anomaliler bulunur. Gözle görülen anomaliler arasında fazladan el ve/veya ayak parmakları ya da damak yarığıyla birlikte veya tek başına dudak yarığı yer alır. Ağır yetersizlikler nedeniyle trizomi 13’ten etkilenen gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlanır. Canlı doğan etkilenmiş bebeklerin çoğu yaşamın ilk birkaç haftası içinde hayatını kaybeder. Yaklaşık yüzde 10’u ilk yaş gününe ulaşır. Trizomi 13 yaklaşık 5.000 canlı doğumda 1 görülür.
Cinsiyet kromozomu anöploidileri*
Monozomi X (Turner sendromu)
Monozomi X’li bebekler biyolojik olarak kızdır ve iki yerine tek bir X kromozomuna sahiptir. Ne yazık ki monozomi X’li gebeliklerin büyük bir kısmı birinci ya da ikinci trimesterde düşükle sonuçlanır. Doğuma kadar ulaşan monozomi X’li bebeklerde kalp kusurları, öğrenme güçlükleri ve kısırlık görülebilir. Çoğu durumda bu bebekler, yaşamın farklı dönemlerinde hormon tedavisi de dahil olmak üzere ek tıbbi bakıma ihtiyaç duyar.
XXY sendromu (Klinefelter sendromu)
XXY sendromlu bebeklerde iki X kromozomu ve bir Y kromozomu (XXY) bulunur. Bu durum öğrenme güçlükleri ve davranış sorunlarıyla ilişkili olabilir. Klinefelter sendromlu kişiler kısır olabilir. Biyolojik olarak erkek olan yaklaşık 500 bebekten 1’i Klinefelter sendromuyla doğar.
Triple X sendromu
Triple X sendromlu bebeklerde üç X kromozomu (XXX) bulunur. Bu durumdaki çocuklar ortalamadan uzun olabilir ve öğrenme güçlükleri ya da davranış sorunları yaşayabilir. Biyolojik olarak kız olan yaklaşık 800 bebekten 1’i üç X kromozomuyla doğar.
XYY sendromu (Jacobs sendromu)
XYY sendromlu bebeklerde bir X kromozomu ve iki Y kromozomu (XYY) bulunur. XYY sendromlu bebeklerin çoğunda doğumsal anomali görülmez. XYY’li çocuklar ortalamadan uzun olabilir; öğrenme, konuşma ve davranış sorunları yaşama olasılıkları daha yüksektir. Biyolojik olarak erkek olan yaklaşık 1.000 bebekten 1’i bir X ve iki Y kromozomuyla doğar.
Mikrodelesyonlar*
22q11.2 delesyon sendromu
DiGeorge sendromu ya da velo-kardiyo-fasiyal sendrom (VCFS) olarak da bilinen 22q11.2 delesyon sendromu, 22. kromozomdan bir parçanın eksik olmasından kaynaklanır. Yaklaşık 2.000 bebekten 1’i 22q11.2 delesyon sendromuyla doğar. Bu durumdaki çocukların çoğunda kalp kusurları, bağışıklık sistemi sorunları ve kendine özgü yüz özellikleri görülür. Çoğunda hafif-orta düzeyde zihinsel yetersizlik ve konuşma gecikmesi bulunur; bazılarında düşük kalsiyum düzeyi, böbrek sorunları, beslenme güçlükleri ve/veya nöbetler de görülür. 22q11.2 delesyon sendromlu her beş çocuktan biri otizm spektrum bozukluğuna sahiptir; bu sendromlu her 4 yetişkinden 1’inde şizofreni gibi bir psikiyatrik hastalık bulunur.
Prader-Willi sendromu†
Prader-Willi sendromu, 15. kromozomdan küçük bir parça eksik olduğunda ya da 15. kromozomun her iki kopyası da aynı ebeveynden geldiğinde (uniparental dizomi, UPD) ortaya çıkar. Prader-Willi sendromlu bebeklerde kas tonusu düşüktür; büyüme ve beslenme sorunları görülür. Bu çocuklarda gelişim basamaklarında gecikme, kısa boy, obeziteye yol açan hızlı kilo alımı ve zihinsel yetersizlik görülür. Yaklaşık 10.000 bebekten 1’i Prader-Willi sendromuyla doğar.
Angelman sendromu†
Angelman sendromu, 15. kromozomdan küçük bir parça eksik olduğunda ya da 15. kromozomun her iki kopyası da aynı ebeveynden geldiğinde (uniparental dizomi, UPD) ortaya çıkar. Yaklaşık 12.000 bebekten 1’i Angelman sendromuyla doğar. Angelman sendromlu bebek ve çocuklarda ağır zihinsel yetersizlik, gelişim basamaklarında gecikme, nöbetler ile denge ve yürüme sorunları görülür.
1p36 delesyon sendromu
Monozomi 1p36 sendromu olarak da bilinen 1p36 delesyon sendromu, 1. kromozomdan bir parçanın eksik olmasından kaynaklanır. 1p36 delesyon sendromlu çocuklarda zihinsel yetersizlik görülür. Çoğunda kalp kusurları ve zayıf kas tonusu bulunur. Etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında nöbetler (epilepsi), davranış sorunları ve işitme kaybı görülür. Bazı çocuklarda görme sorunları ya da başka organları etkileyen ek doğumsal anomaliler de bulunur. Yaklaşık 5.000 yenidoğandan 1’inde 1p36 delesyon sendromu görülür.
Cri-du-chat sendromu
5p- (5p eksi) sendromu olarak da bilinen Cri-du-chat sendromu, 5. kromozomdan bir parçanın eksik olmasından kaynaklanır. “Cri-du-chat” (kedi miyavlaması) adı, bu sendromlu bebeklerde sıkça görülen tiz, kedi miyavlamasına benzer ağlamadan gelir. Bu bebekler genellikle düşük doğum ağırlığına, küçük baş çevresine ve zayıf kas tonusuna sahiptir. Bebeklik döneminde beslenme ve solunum sorunları yaygındır. Bu durumdaki çocuklarda konuşma ve dil gecikmeleri de dahil olmak üzere orta-ağır düzeyde zihinsel yetersizlik görülür. Kalp kusurları, büyüme geriliği ve davranış sorunları da olabilir; bazılarında omurga eğriliği (skolyoz) bulunur. Yaklaşık 20.000 bebekten 1’i Cri-du-chat sendromuyla doğar.
Triploidi*
Triploidiyi test eden tek NIPT
Triploidili bebeklerde fazladan tam bir kromozom seti bulunur; olağan 46 yerine toplam 69 kromozom vardır. Gebeliğin 10. haftasında her 1.000 gebelikten 1’i triploididen etkilenir. Bu gebeliklerin doğuma ulaşması son derece nadirdir; genellikle gebeliğin erken döneminde kendiliğinden düşükle sonuçlanır. Canlı doğan az sayıdaki bebek de kalp, beyin ve böbrek sorunları nedeniyle genellikle doğumdan sonraki birkaç gün içinde hayatını kaybeder. Triploidili bebeklerde el-ayak ve yüzü etkileyen doğumsal anomaliler de sık görülür.
Triploidili bir bebeği taşımak, annenin çeşitli durumlar açısından riskini artırabilir: preeklampsi (nöbetlere yol açabilir) ve doğum sonrası aşırı kanama. Nadir durumlarda triploid gebelikler devam ederek koryokarsinom adı verilen bir kanser türüne ilerleyebilir. Triploidinin bilinmesi, hekimin annenin sağlığını uygun şekilde izlemesini sağlar.
* Yumurta donörlü ya da taşıyıcı anne gebeliklerinde ve dizigotik (tek yumurta ikizi olmayan) ikizlerde uygulanamaz. Triploidi ve 22q11.2 delesyonları dışındaki mikrodelesyonlar, monozigotik (tek yumurta) ikizlerde test edilemez.
† Bu test yalnızca Prader-Willi/Angelman sendromu (PWS/AS) bölgesinin tamamını kapsayan delesyonlar için doğrulanmıştır; daha küçük delesyonları saptayamayabilir. Uniparental dizomi (UPD) ya da metilasyon gibi PWS/AS’ye yol açabilen diğer moleküler mekanizmalar için doğrulanmamıştır.
Kaynak: ACOG Practice Bulletin 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):859-867.
Neden Panorama™?
Bir tarama testinin değeri; laboratuvar kalitesi, doğru raporlama ve sonucun anlaşılır biçimde aktarılmasıyla birlikte ölçülür.
-
Gelişmiş teknoloji
Hücre dışı DNA ileri dizileme ve biyoinformatik yöntemlerle analiz edilir.
-
Doğrulanmış performans
Duyarlılık ve özgüllük değerleri, yayımlanmış klinik doğrulama çalışmalarıyla belgelenmiştir.
-
Hızlı sonuç
Numunenin laboratuvara ulaşmasından itibaren ortalama 10 iş gününde raporlama.
-
Genetik danışmanlık
Sonuç öncesinde ve sonrasında, soru ve endişeleriniz için genetik danışmanlarla görüşme imkânı.
-
Veri güvenliği
Kişisel ve genetik verileriniz yürürlükteki veri koruma mevzuatına uygun şekilde işlenir ve saklanır.
-
Hekimle koordinasyon
Rapor, testi isteyen hekime iletilir; hekim ile ekibimiz arasında doğrudan iletişim kanalı sunulur.
Gebeliğiniz için Panorama™
En çok tercih edilen NIPT olan Panorama™, sizden alınacak basit bir kan örneğiyle bebeğinizin sağlığını etkileyebilecek durumları değerlendirebilir. Gebe bir kişinin kanında hem kendisine ait DNA hem de bebeğin plasentasından gelen DNA bulunur. Panorama™ NIPT, gebelik sırasında yapılan ve plasental DNA’yı inceleyerek bebeğinizin sağlığını etkileyebilecek belirli kromozomal durumlar açısından yüksek mi yoksa düşük mü olasılık taşıdığını gösteren bir kan testidir; ayrıca bebeğinizin cinsiyeti hakkında da bilgi verir. Panorama™, size ve hekiminize kişiye özel bir risk raporu sunar.
Sonuçlarınızı anlamak
Panorama™, bebeğinizin belirli genetik durumlar açısından yüksek mi yoksa düşük mü olasılık taşıdığını gösteren kişiye özel bir rapor sunar. Panorama™ NIPT sonuçları, örneğiniz laboratuvara ulaştıktan sonra 10 iş günü içinde hazır olur. SNP tabanlı NIPT hakkında daha fazla bilgi için sıkça sorulan sorular sayfamıza göz atın.
Raporunuzda aşağıdakilerden biri yer alabilir:
-
Düşük Risk
Düşük risk sonucu, bebeğinizin Panorama™ ile taranan durumlardan birine sahip olma olasılığının çok düşük olduğunu ancak sıfır olmadığını gösterir; bu olasılık çoğu durum için 10.000’de 1’in altındadır.
-
Yüksek Risk
Panorama™ bir tarama testidir; yani kesin tanı koymaz. Yüksek risk sonucu, gebeliğinizde belirli bir genetik durumun görülme olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir. Ancak yalnızca tarama sonucuna bakarak bebeğinizde bu durumun olup olmadığı kesin olarak bilinemez.
…Devamını gör
Yüksek riskli bir Panorama™ sonucu alırsanız, genetik danışmanlık, ayrıntılı ultrason ve tanısal test seçeneği gibi atabileceğiniz sonraki adımları hekiminizle konuşun.
Tüm tıbbi kararlar; gebelik sırasında koryon villus örneklemesi (CVS) ya da amniyosentez gibi tanısal testler veya bebeğin doğumdan sonra test edilmesi konusunda hekiminizle görüştükten sonra verilmelidir.
-
Sonuç Yok
Yaklaşık 65 testten 1’inde raporlanamayan bir sonuç çıkabilir. Bu tür sonuçları ve testi tekrarlamak için ikinci bir kan örneği verip vermemeniz gerektiğini hekiminizle konuşun. Ayrıca Panorama™ testinin sizin genetiğinize ya da fiziksel sağlığınıza ilişkin bir bulgu ortaya koyma olasılığı da düşük de olsa vardır.
Nasıl işler?
-
Adım 1
Hekim görüşmesi
Hekiminiz testin size uygun olup olmadığını değerlendirir ve istem formunu doldurur.
-
Adım 2
Kan alma
Anlaşmalı merkezde kolunuzdan tek tüp kan alınır ve laboratuvara ulaştırılır.
-
Adım 3
Laboratuvar analizi
Hücre dışı DNA ayrıştırılır, dizilenir ve biyoinformatik yöntemlerle değerlendirilir.
-
Adım 4
Sonuç ve danışmanlık
Rapor hekiminize iletilir; gerekirse genetik danışmanlar sonucu sizinle birlikte değerlendirir.
Taranan durumlar
Kapsam, seçilen panele göre değişir. Her başlığın altında durumun kısa bir açıklamasını bulabilirsiniz.
Trizomiler
Trizomi 21 Down sendromu
21. kromozomdan iki yerine üç kopya bulunmasıdır. Öğrenme ve gelişim alanında farklılıklara yol açar; bazı kalp ve sindirim sistemi anomalilerinin görülme olasılığını artırır.
Trizomi 18 Edwards sendromu
18. kromozomun fazladan kopyasından kaynaklanır. Birden fazla organ sistemini etkileyen ciddi gelişim sorunlarıyla ilişkilidir ve gebeliklerin önemli bir bölümü doğuma ulaşamaz.
Trizomi 13 Patau sendromu
13. kromozomun üç kopya olmasıdır. Beyin, kalp ve yüz gelişimini etkileyen ağır yapısal anomalilerle seyreder.
Cinsiyet kromozomları
Monozomi X Turner sendromu (45,X)
Kız bebeklerde X kromozomlarından birinin eksik olmasıdır. Kısa boy, yumurtalık işlevinde yetersizlik ve bazı kalp ya da böbrek farklılıklarıyla ilişkili olabilir.
XXY Klinefelter sendromu (47,XXY)
Erkek bebeklerde fazladan bir X kromozomu bulunmasıdır. Bulgular çoğu zaman hafiftir; ergenlikte hormon farklılıkları ve ileride doğurganlık sorunları görülebilir.
XXX Triple X (47,XXX)
Kız bebeklerde fazladan bir X kromozomudur. Pek çok kişide belirgin bir bulgu olmaz; bazı çocuklarda dil ve öğrenme alanında destek ihtiyacı doğabilir.
XYY 47,XYY
Erkek bebeklerde fazladan bir Y kromozomudur. Çoğunlukla fark edilmeden yaşanır; boy uzunluğu ve konuşma gelişiminde farklılıklar görülebilir.
Mikrodelesyonlar
22q11.2 delesyonu DiGeorge sendromu
22. kromozomdaki küçük bir parçanın eksikliğidir. Kalp anomalileri, damak farklılıkları, bağışıklık ve kalsiyum düzenleme sorunlarıyla ilişkili olabilir.
1p36 delesyonu 1p36 delesyon sendromu
1. kromozomun kısa kolunun uç kısmındaki eksikliktir. Gelişim geriliği, kas tonusunda azalma ve nöbetlerle ilişkili olabilir.
5p delesyonu Cri-du-chat sendromu
5. kromozomun kısa kolundaki eksikliktir. Bebeklikte tiz bir ağlama sesi ve gelişim geriliği ile karakterizedir.
15q11-q13 delesyonu Angelman / Prader-Willi sendromları
Aynı bölgedeki eksiklik, anneden ya da babadan gelmesine bağlı olarak iki farklı tabloya yol açabilir. Hangisinin söz konusu olduğu ileri tanısal testlerle belirlenir.
Diğer
Triploidi 69 kromozom
Hücrelerde iki yerine üç takım kromozom bulunmasıdır. Gebelik genellikle ilerleyemez ve anne sağlığı açısından yakın izlem gerektirebilir. Kapsam: X.
Fetal cinsiyet İsteğe bağlı
Cinsiyet kromozomu bilgisi yalnızca yürürlükteki yasal düzenlemeler çerçevesinde ve hekim talebiyle raporlanır: X.
Bu liste testin güncel kapsamını yansıtır: X. Mikrodelesyon paneli isteğe bağlıdır; tarama performansı trizomilere göre daha sınırlıdır.
SNP tabanlı tek NIPT
-
Yalnızca Panorama™
Panorama™, gebe kişinin DNA’sını fetal (plasental) DNA’dan ayırt edebilen tek SNP tabanlı NIPT’dir; böylece benzersiz ve klinik olarak doğrulanmış yetenekler sunar.
-
Klinik titizlikle doğrulandı
En kapsamlı prospektif NIPT çalışmasında, gerçek yaşam popülasyonunda kanıtlanmış performans. Trizomi 21 için %99 duyarlılık, >%99 özgüllük ve %95 pozitif prediktif değer (PPD). Panorama™, doğrulama çalışmalarında fetal cinsiyet belirlemede hiç hata yapmadı.
-
Sürekli yenilik
10 yılı aşkın süredir gelişen test yetenekleri
Anneye ait X kromozomu mozaisizmi, triploidi ve kaybolan ikiz (vanishing twin) gebeliğinde yaşayan ikiz için sonuç raporlama dahil, diğer testlerin saptayamadığı durumları saptar.
Tekil Gebelik, Yumurta Donörü, Taşıyıcı Anne ve Monozigotik (Tek Yumurta) İkizler için Eksiksiz Test Özellikleri
Performans terimlerinin tanımı
Duyarlılık, gerçekten yüksek riskli bir vakayı doğru biçimde yüksek riskli olarak saptama yeteneğidir. Örneğin bir grup trizomi 21 vakasında Panorama™, bu vakaların %99’undan fazlasını doğru biçimde saptar.
Özgüllük, etkilenmemiş bir vakayı doğru biçimde düşük riskli olarak saptama yeteneğidir.
Pozitif prediktif değer (PPD), sonucun yüksek risk gösterdiği ve fetüsün gerçekten etkilenmiş olduğu durumların olasılığıdır. Örneğin Panorama™ trizomi 21 için yüksek risk sonucu verdiğinde fetüsün trizomi 21’den etkilenmiş olma olasılığı %95’tir. Başka bir deyişle, vakaların %5’inde fetüs trizomi 21’den etkilenmemişken yüksek risk sonucu alınabilir.
Negatif prediktif değer (NPD), sonucun düşük risk gösterdiği ve fetüsün gerçekten etkilenmemiş olduğu durumların olasılığıdır.
Tabloyu göster
| Durum | Duyarlılık (%95 GA) | Özgüllük (%95 GA) | PPD | NPD |
|---|---|---|---|---|
| Trizomi 21 | %99,0 (GA 97,1-100) | >%99 (GA 99,93-99,99) | %95 | >%99,99‡ |
| Trizomi 18 | %94,1 (GA 82,9-100) | >%99 (GA 99,96-100) | %91 | >%99,99‡ |
| Trizomi 13 | >%99 (GA 73,5-100) | >%99 (GA 99,96-100) | %68 | >%99,99‡ |
| Monozomi X* | %83,3 (GA 53,5-100) | >%99 (GA 99,7-100) | %78 | >%99,99‡ |
| Triploidi* | >%99 (GA 66,4-100) | >%99 (GA 99,5-100) | %7,5 | >%99,99‡ |
| XXX, XXY, XYY* | %70,4 (GA 53,2-87,5) | %99,9 (GA 99,90-100) | %83 | %99,92‡ |
| 22q11.2 delesyon sendromu* | %83,3 (GA 51,6-97,9) | >%99 (GA 99,91-99,98) | %53 | %99,9§ (GA 99,9-100) |
| 1p36 delesyon sendromu* | >%99 (GA 2,5-100) | >%99 (GA 99,1-100) | %7-17§ | %99,98-99,99§ |
| Angelman sendromu*† | %95,5 (GA 77,2-99,9) | >%99 (GA 99,1-100) | %10 | >%99,99 |
| Cri-du-chat sendromu* | >%99 (GA 85,8-100) | >%99 (GA 99,1-100) | %2-5§ | >%99,99 |
| Prader-Willi sendromu*† | %93,8 (GA 69,8-99,8) | >%99 (GA 99,1-100) | %5 | >%99,99 |
| Fetal cinsiyet: kız | >%99,9 (GA 99,4-100) | >%99,9 (GA 99,5-100) | – | – |
| Fetal cinsiyet: erkek | >%99,9 (GA 99,5-100) | >%99,9 (GA 99,4-100) | – | – |
Dizigotik (Çift Yumurta) İkizler için Test Özellikleri
Tabloyu göster
| Durum | PPD |
|---|---|
| Trizomi 21 | %88 |
| Trizomi 18 | %70 |
| Trizomi 13 | %67 |
Dizigotik ikiz gebeliklerin %10’undan fazlasında düşük fetal fraksiyon nedeniyle sonuç alınamayabilir.
* Yumurta donörlü ya da taşıyıcı anne gebeliklerinde ve dizigotik (tek yumurta ikizi olmayan) ikizlerde uygulanamaz. Triploidi ve 22q11.2 delesyonları dışındaki mikrodelesyonlar, monozigotik (tek yumurta) ikizlerde test edilemez.
† Bu test yalnızca Prader-Willi/Angelman sendromu (PWS/AS) bölgesinin tamamını kapsayan delesyonlar için doğrulanmıştır; daha küçük delesyonları saptayamayabilir. Uniparental dizomi (UPD) ya da metilasyon gibi PWS/AS’ye yol açabilen diğer moleküler mekanizmalar için doğrulanmamıştır.
‡ NPD’nin belirtilen değerin altına düşmediğinden emin olmak için sürekli klinik takip yapılır; ancak tüm düşük risk sonuçları için takip bilgisi elde edilemez.
§ Fetal fraksiyona (FF) bağlıdır. 22q11.2 delesyon sendromunda FF ≤ %6,5 olduğunda yalnızca babadan gelen alel değerlendirilir. 1p36 delesyon sendromu ve Cri-du-chat sendromunda FF < %7 olduğunda yalnızca babadan gelen alel değerlendirilir. Angelman sendromunda FF < %7 olduğunda risk değerlendirmesi raporlanmaz. Prader-Willi sendromunda FF ≤ %2,8 olduğunda risk değerlendirmesi raporlanmaz.
Klinik doğrulama
Çalışma
X1
Testin performansı, bağımsız tanısal testlerle (karyotip, mikrodizi vb.) karşılaştırılan klinik doğrulama çalışmalarıyla değerlendirilmiştir. Çalışma tasarımı, katılımcı özellikleri ve sınırlılıklar yayında ayrıntılı olarak yer almaktadır.
Yayını incele-
X
katılımcı gebelik
-
X
klinik merkez
-
X
Trizomi 21 duyarlılığı
-
X
Trizomi 21 özgüllüğü
- 1. X
Video yakında:
Öne çıkan içerik
Hekimler için webinar: NIPT sonuçlarını yorumlamak
NIPT raporlarının okunması, düşük fetal fraksiyonlu örnekler ve yüksek risk sonrası izlenecek yol üzerine hazırlanmış bilgilendirme oturumu.
Süre: X
Sıkça sorulan sorular
Sorunuzun yanıtını bulamadıysanız bize yazın.
Hastalar için SSS
Prenatal taramaya genel bakış
Panorama™ prenatal taraması kimler için uygundur?
Panorama™ prenatal taraması, en az 9 haftalık gebe olan her yaştan ve etnik kökenden kadınlar için tasarlanmıştır. Şu anda üç veya daha fazla bebek taşıyan (üçüz ve üzeri), yumurta donörü ya da taşıyıcı anne kullanarak birden fazla bebek taşıyan (ikiz veya üçüz) ve kemik iliği nakli almış kadınlarda kullanılamaz.
Panorama™ prenatal taramasını ne zaman yaptırmalıyım?
Panorama™, gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılabilir.
Panorama™ prenatal taramasının faydaları nelerdir?
Gebeliğinizin 9. haftasından itibaren basit bir kan örneğiyle, bebeğinizin Down sendromu ve diğer yaygın genetik durumlar açısından yüksek risk taşıyıp taşımadığını ve bebeğinizin cinsiyetini öğrenebilirsiniz. Girişimsel olmayan ve yüksek doğruluklu Panorama™, Down sendromundan etkilenen gebeliklerin %99’undan fazlasını saptar ve sık taranan kromozom anomalileri (trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13) için tüm prenatal tarama testleri arasında bildirilen en düşük yanlış pozitif oranına sahiptir.
Panorama™ tarama sonuçlarımı kiminle konuşabilirim?
Genellikle Panorama™ tarama sonuçlarınızı testi isteyen hekiminizden alırsınız. Sonuçlarınızla ilgili özel bir sorunuz varsa bu sayfadaki formu kullanarak ekibimize ulaşın; bir genetik danışmanla görüşme ayarlayalım.
Panorama™ prenatal tarama süreci
Panorama™ prenatal taramasını nasıl talep ederim?
Panorama™ testiyle ilgileniyorsanız, ilk gebelik muayenenizde hekiminizle girişimsel olmayan prenatal test hakkında konuşabilirsiniz. Bu sayfadaki talep formunu da doldurabilirsiniz; ekibimiz sizinle iletişime geçer.
Nasıl bir örnek vermem gerekiyor?
Panorama™ için gebe kişiden yalnızca basit bir kan örneği alınması yeterlidir.
Hangi durumlar için tarama yaptırmalıyım?
Panorama™, gebeliğin Down sendromu (trizomi 21), trizomi 18, trizomi 13, monozomi X ve triploidi gibi kromozom anomalilerinden etkilenmiş olma olasılığını belirleyebilir. Hekiminiz Panorama™ ile ek kromozomal durumların (mikrodelesyonlar) taranmasını da önerebilir. Panorama™ genişletilmiş panelindeki mikrodelesyonlar; 22q11.2 delesyon sendromu, 1p36 delesyonu, Cri-du-chat sendromu, Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromudur. Testin asıl amacı olmasa da bebeğin cinsiyeti de Panorama™ ile belirlenebilir.
Sonuçlar ve raporlar
Sonuçlarımın hazır olduğunu nasıl öğrenirim?
Sonuçlarınızı hekiminizin muayenehanesinden alırsınız. Sonuçları size telefonla bildirebilir ya da muayenehaneye gelmenizi isteyebilirler.
Sonuçlar nasıl raporlanır?
Panorama™ sonuçlarınızı aldığınızda raporunuzda aşağıdakilerden biri yer alabilir:
Düşük risk: Düşük risk sonucu, bebeğinizin Panorama™ prenatal taramasındaki durumlardan birinden etkilenmiş olma olasılığının düşük olduğunu gösterir.
Yüksek risk: Yüksek risk sonucu bebeğin etkilendiği anlamına gelmez; bebeğin kromozom anomalisi taşıma olasılığının ortalamadan yüksek olduğunu gösterir. Hekiminiz bir genetik danışman ve/veya perinatoloji uzmanıyla görüşmenizi önerebilir. Size amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi girişimsel tanı testleri önerilebilir. Gebelikle ilgili geri dönüşü olmayan hiçbir karar yalnızca Panorama™ sonucuna dayanarak verilmemelidir.
Sonuç yok: Az sayıda vakada Panorama™, doğru bir sonuç belirlemek için kan örneğinizden yeterli bilgi elde edemeyebilir. Bu durumda ikinci bir kan örneği istenebilir.
Ücretler ve ödeme
Panorama™ prenatal taramasının ücreti nedir?
Panorama™ ücreti, seçilen tarama paneline göre değişir. Güncel fiyatlar için bu sayfadaki formu kullanarak bize ulaşın.
Panorama™ prenatal taraması sigortam tarafından karşılanır mı?
Panorama™ için sigorta kapsamı, sağlık sigortası poliçenize ve teminatlarınıza bağlıdır. Sigortanızın testi karşılayıp karşılamadığını öğrenmek için bize ulaşın.
Aradığım cevabı bulamadım…
Panorama™ prenatal taraması ya da ücreti hakkında sorularınız varsa bu sayfadaki formu kullanarak ekibimize ulaşın.
Aile öyküsü, ultrason bulguları veya sağlık kararları gibi kişisel sağlık sorularınız varsa ya da Panorama™ prenatal taramasını yaptırmak istiyorsanız hekiminizle görüşmenizi öneririz.
Hekimler için SSS
Klinik destek
Bir hasta sonucuyla ilgili sorum olursa genetik danışmana nasıl ulaşabilirim?
Bu sayfadaki form veya iletişim bilgileri aracılığıyla ekibimize ulaşın; Panorama™ prenatal taramasıyla ilgili sorularınızı yanıtlayabilecek bir genetik danışmanla sizi buluşturalım.
Yüksek riskli Panorama™ sonucu alan hastalara destek sağlanıyor mu?
Evet. Hastalar Panorama™ tarama sonuçlarını konuşmak için bir genetik danışmanla bilgilendirme görüşmesi yapabilir. Hastalarınız, kendilerine uygun bir zamanda görüşme ayarlamak için bu sayfadaki formu kullanarak ekibimize ulaşabilir.
Test isteme ve lojistik
Panorama™ testini muayenehanemde sunmaya nasıl başlarım?
Bu sayfadaki formu “Hekim” veya “Kurum / Hastane” seçeneğiyle doldurun; ekibimiz hesabınızı oluşturmak için sizinle iletişime geçer.
Daha fazla kiti nasıl sipariş ederim?
Bölgenizdeki Pangea Genomics temsilcisine bildirin ya da bu sayfadaki formu kullanarak kaç kit istediğinizi ve ne zaman ihtiyacınız olduğunu bize yazın.
İstem formunu nasıl doldururum?
Hasta bilgilerini sol üst bölüme, hekim bilgilerini sağ üst bölüme yazın. “İstenen tarama” bölümünden uygun kutucukları işaretleyerek Panorama™ panelini ve fetal cinsiyet seçeneğini seçin. Örneğin doğru test platformunda çalışılması için hastanın tekil, ikiz ya da yumurta donörlü/taşıyıcı anne gebeliği olduğunu doğru işaretlemek önemlidir. Formdaki eksik bilgiler sonuç süresinin uzamasına neden olabilir.
Örnek gereklilikleri ve gönderim
Panorama™ için örnek gereklilikleri nelerdir?
Panorama™ için, her biri gebe hastadan alınan en az 10 mL kanla doldurulmuş iki adet hücre dışı DNA Streck tüpü gerekir. Kan alımında düz iğne önerilir. Alınan örnekler, kan alımıyla aynı gün laboratuvara gönderilmelidir.
Alınan örnekleri gönderim öncesinde nasıl saklamalıyım?
Alınan örnekler 6-37°C arasında saklanmalıdır. Örnekleri buzdolabına koymayın ve dondurmayın; oda sıcaklığında saklanmalıdır.
Panorama™ kitleri nerede ve nasıl saklanmalı?
Örnekler gönderim öncesinde kısa süre 6-37°C arasında saklanabilir; ancak alındıktan sonra en geç 7 gün içinde laboratuvara ulaşacak şekilde gönderilmelidir. Son kullanma tarihi, kitin yan yüzünde test adının altında yazar. Kitlerinizin süresi dolduysa Pangea Genomics temsilcinize başvurun.
Sonuçlar ve raporlama
Bir Panorama™ raporu nasıl görünür?
Bu sayfadaki formu kullanarak bize ulaşın; size örnek bir Panorama™ raporu gönderelim.
Test talebi ve iletişim
Formu doldurun, ekibimiz en kısa sürede sizinle iletişime geçsin. Hekimler ve kurumlar iş birliği talepleri için de bu formu kullanabilir.
-
E-posta
info@pangeagenomics.com