Panorama NIPT: Understanding Non-Invasive Prenatal Genetic Screening
DetaliiPanorama™
Testare prenatală non-invazivă (NIPT)
Panorama™ este un test genetic de screening prenatal, efectuat din sângele persoanei însărcinate, care depistează afecțiuni cromozomiale frecvente ce afectează sănătatea copilului. Panorama™ folosește o tehnologie bazată pe SNP* pentru a oferi rezultate de înaltă precizie și informații unice, atât pentru sarcinile cu un singur făt, cât și pentru sarcinile gemelare.
Panorama™ poate fi efectuat începând cu săptămâna a noua de sarcină. Majoritatea rezultatelor ajung la medicul dumneavoastră în 10 zile lucrătoare de la data primirii probelor.
Panorama™ este un test de screening, ceea ce înseamnă că acest test nu stabilește un diagnostic final. Un rezultat cu risc crescut înseamnă că sarcina dumneavoastră are o probabilitate mai mare de a prezenta o anumită afecțiune genetică. Totuși, nu puteți ști cu siguranță dacă bebelușul are acea afecțiune doar pe baza rezultatului de screening. Testul NU indică cu certitudine dacă fătul este afectat și testează doar afecțiunile solicitate de medic. Rezultatele cu risc crescut necesită confirmare diagnostică prin metode de testare alternative. Toate deciziile medicale trebuie luate după discuția cu medicul dumneavoastră privind testarea diagnostică în timpul sarcinii, precum biopsia de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza, ori testarea bebelușului după naștere.
Informații timpurii pentru o sarcină liniștită
Fiecare sarcină este unică și aduce cu ea multe întrebări. Panorama™ NIPT vă ajută să aflați, încă din primele săptămâni, informații despre sănătatea cromozomială a copilului, dintr-o singură probă de sânge prelevată de la mamă.
Rezultatul este analizat împreună cu medicul dumneavoastră, astfel încât următorii pași să fie planificați în cunoștință de cauză.
Rezultate susținute de date
Experiența acumulată și studiile publicate stau la baza încrederii în testul Panorama™.
-
Experiență
10 ani
de utilizare clinică
-
Publicații științifice
40+
evaluate de experți
-
Paciente
2 milioane+
incluse în studii publicate
Sursa: Magnoliei 71, București
Ce face diferența Panorama™
- Singurul NIPT bazat pe SNP, conceput pentru a sprijini deciziile în momentele esențiale ale îngrijirii din timpul sarcinii.
- O abordare de screening diferențiată și de înaltă precizie evaluează SNP-urile – acel 1% din ADN-ul nostru care ne face diferiți unii de alții – pentru a depista trisomiile frecvente, aneuploidiile și microdelețiile.
- O platformă de secvențiere cu peste 13.000 de SNP-uri permite Panorama™ să ofere un test prenatal de screening pe ADN liber circulant (cfDNA), care ține cont de toate etniile și de variabilitatea populațională.
Validat cu rigoare clinică
SMART
SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry
SMART, cel mai amplu studiu prospectiv NIPT, a evaluat performanța NIPT bazat pe SNP într-o populație reală. Toate rezultatele incluse în analiză au fost validate prin confirmare genetică.
-
Paciente
20.000+
înrolate
-
Centre
21
centre la nivel global
-
Rezultate
100%
dintre pacientele incluse în analiză au avut confirmare genetică
-
>99%
sensibilitate combinată pentru trisomii (T21, T18, T13)
-
83%
sensibilitate clinică pentru delețiile 22q11.2 (deleții de 0,5 Mb+)
-
>95%
valoare predictivă pozitivă (VPP) pentru trisomia 21
-
ZERO
erori de determinare a sexului fetal în studiile de validare
Ce este NIPT și cui i se adresează?
În timpul sarcinii, fragmente mici de ADN eliberate de placentă ajung în sângele mamei. NIPT analizează acest ADN liber pentru a estima probabilitatea unei modificări numerice sau structurale a anumitor cromozomi ai fătului.
Testul se efectuează dintr-o probă obișnuită de sânge recoltată de la brațul mamei. Deoarece nu presupune introducerea unui ac în uter, nu implică risc de avort. Testul Panorama™ poate fi efectuat începând cu săptămâna 9 de sarcină.
Medicii recomandă frecvent NIPT în situații precum vârsta maternă avansată, un rezultat cu risc crescut la dublul sau triplul test, modificări suspecte la ecografie sau un istoric familial de anomalii cromozomiale. Și viitoarele mame fără factori de risc pot alege testul după discuția cu medicul.
Acesta este un test de screening, nu un test de diagnostic.
Rezultatul NIPT exprimă o probabilitate. Dacă se identifică un risc crescut, pentru un diagnostic sigur sunt necesare teste de diagnostic precum biopsia de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza. Un rezultat cu risc scăzut nu garantează absența tuturor afecțiunilor genetice. Luați întotdeauna deciziile privind sarcina împreună cu medicul dumneavoastră și cu un consilier genetic.
Afecțiuni incluse în screening
Panorama™ depistează afecțiuni genetice frecvente cauzate de cromozomi suplimentari sau lipsă în ADN-ul copilului. Deoarece Panorama™ folosește o tehnologie unică ce distinge ADN-ul persoanei însărcinate de cel al copilului, este singurul NIPT care testează triploidia. Unele afecțiuni, precum sindromul Down, sunt cauzate de copii suplimentare ale unui anumit cromozom. Altele, precum microdelețiile, apar atunci când unui cromozom îi lipsește un mic fragment de informație genetică.
Trisomii
Trisomia 21 (sindromul Down)
Copiii cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21 și prezintă dizabilități intelectuale de la ușoare la severe. Copiii cu sindrom Down vor avea nevoie de îngrijire medicală suplimentară, în funcție de problemele de sănătate specifice fiecăruia. Intervenția timpurie a permis multor persoane cu sindrom Down să ducă o viață sănătoasă și productivă. Prezența unor afecțiuni medicale, precum malformațiile cardiace, poate influența speranța de viață a acestor copii și adulți; totuși, majoritatea persoanelor cu sindrom Down trăiesc până la vârsta de 60 de ani. Avortul spontan apare în aproximativ 30% dintre sarcinile cu sindrom Down, iar per total aproximativ 1 din 700 de copii se naște cu sindrom Down.
Trisomia 18 (sindromul Edwards)
Copiii cu trisomie 18 au trei copii ale cromozomului 18 și prezintă dizabilități intelectuale severe și malformații congenitale care afectează de obicei inima, creierul și rinichii. Aceștia pot avea și malformații vizibile, precum o fantă a buzei (buză de iepure), cu sau fără fantă a palatului (palatoschizis), cap mic, picior strâmb, degete ale mâinilor și picioarelor insuficient dezvoltate și maxilar mic. Din păcate, majoritatea sarcinilor cu trisomie 18 se încheie prin avort spontan. Dacă se nasc vii, majoritatea copiilor afectați de trisomia 18 decedează în primele săptămâni de viață. Aproximativ 10% supraviețuiesc până la vârsta de un an. Trisomia 18 apare la aproximativ 1 din 3.000 de nașteri vii.
Trisomia 13 (sindromul Patau)
Copiii cu trisomie 13 au trei copii ale cromozomului 13 și prezintă dizabilități intelectuale severe. Au adesea malformații congenitale care afectează inima, creierul și rinichii. Anomaliile vizibile includ degete suplimentare la mâini și/sau picioare sau o fantă a buzei, cu sau fără fantă a palatului. Având în vedere dizabilitățile severe, majoritatea sarcinilor afectate de trisomia 13 se încheie prin avort spontan. Dacă se nasc vii, majoritatea copiilor afectați de trisomia 13 decedează în primele săptămâni de viață. Aproximativ 10% supraviețuiesc până la vârsta de un an. Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri vii.
Aneuploidii ale cromozomilor sexuali*
Monosomia X (sindromul Turner)
Copiii cu monosomie X sunt de sex feminin din punct de vedere biologic și au un singur cromozom X în loc de doi. Din păcate, o proporție mare dintre sarcinile cu monosomie X se încheie prin avort spontan în primul sau al doilea trimestru. Copiii cu monosomie X care ajung la termen pot avea malformații cardiace, dificultăți de învățare și infertilitate. În majoritatea cazurilor, aceștia vor avea nevoie de îngrijire medicală suplimentară, inclusiv terapie hormonală, în diferite etape ale vieții.
Sindromul XXY (sindromul Klinefelter)
Copiii cu sindrom XXY au doi cromozomi X și un cromozom Y (XXY). Această afecțiune se poate asocia cu dificultăți de învățare și probleme de comportament. Persoanele cu sindrom Klinefelter pot fi infertile. Aproximativ 1 din 500 de persoane de sex masculin din punct de vedere biologic se naște cu sindrom Klinefelter.
Sindromul triplu X
Copiii cu sindromul triplu X au trei cromozomi X (XXX). Copiii cu această afecțiune pot fi mai înalți decât media și pot avea dificultăți de învățare sau probleme de comportament. Aproximativ 1 din 800 de persoane de sex feminin din punct de vedere biologic se naște cu trei cromozomi X.
Sindromul XYY (sindromul Jacobs)
Copiii cu sindrom XYY au un cromozom X și doi cromozomi Y (XYY). Majoritatea copiilor cu sindrom XYY nu au malformații congenitale. Copiii cu XYY pot fi mai înalți decât media și au o probabilitate crescută de dificultăți de învățare, de vorbire și de comportament. Aproximativ 1 din 1.000 de persoane de sex masculin din punct de vedere biologic se naște cu un cromozom X și doi cromozomi Y.
Microdeleții*
Sindromul deleției 22q11.2
Sindromul deleției 22q11.2, numit și sindromul DiGeorge sau sindromul velo-cardio-facial (VCFS), este cauzat de lipsa unui fragment din cromozomul 22. Aproximativ 1 din 2.000 de copii se naște cu sindromul deleției 22q11.2. Majoritatea copiilor cu această afecțiune au malformații cardiace, probleme ale sistemului imunitar și trăsături faciale specifice. Cei mai mulți au dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată și întârzieri în vorbire; unii au și niveluri scăzute de calciu, probleme renale, dificultăți de alimentație și/sau convulsii. Aproximativ unul din cinci copii cu sindromul deleției 22q11.2 are o tulburare din spectrul autist; 1 din 4 adulți cu această afecțiune are o boală psihiatrică, precum schizofrenia.
Sindromul Prader-Willi†
Sindromul Prader-Willi apare fie când lipsește un mic fragment din cromozomul 15, fie când ambele copii ale cromozomului 15 provin de la același părinte (disomie uniparentală, UPD). Copiii cu sindrom Prader-Willi au tonus muscular scăzut și probleme de creștere și de alimentație. Aceștia ating mai târziu etapele de dezvoltare, au statură mică, iau rapid în greutate până la obezitate și prezintă dizabilitate intelectuală. Aproximativ 1 din 10.000 de copii se naște cu sindrom Prader-Willi.
Sindromul Angelman†
Sindromul Angelman apare fie când lipsește un mic fragment din cromozomul 15, fie când ambele copii ale cromozomului 15 provin de la același părinte (disomie uniparentală, UPD). Aproximativ 1 din 12.000 de copii se naște cu sindrom Angelman. Copiii cu sindrom Angelman au dizabilitate intelectuală severă, ating mai târziu etapele de dezvoltare, au convulsii și probleme de echilibru și de mers.
Sindromul deleției 1p36
Sindromul deleției 1p36, numit și sindromul monosomiei 1p36, este cauzat de lipsa unui fragment din cromozomul 1. Copiii cu sindromul deleției 1p36 au dizabilități intelectuale. Cei mai mulți au malformații cardiace și tonus muscular scăzut. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate au convulsii (epilepsie), probleme de comportament și pierdere de auz. Unii copii au și probleme de vedere sau alte malformații ale altor organe. Aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți are sindromul deleției 1p36.
Sindromul Cri-du-chat
Lipsa unui fragment din cromozomul 5 cauzează sindromul Cri-du-chat, numit și sindromul 5p- (5p minus). Denumirea „Cri-du-chat” („strigăt de pisică”) provine de la plânsul ascuțit, asemănător mieunatului, pe care îl au adesea sugarii cu acest sindrom. Aceștia au de obicei greutate mică la naștere, cap mic și tonus muscular scăzut. Problemele de alimentație și de respirație sunt frecvente în perioada de sugar. Copiii cu această afecțiune au dizabilitate intelectuală moderată până la severă, inclusiv întârzieri de vorbire și limbaj. Pot avea și malformații cardiace, întârzieri de creștere, probleme de comportament, iar unii au curbarea coloanei vertebrale (scolioză). Aproximativ 1 din 20.000 de copii se naște cu sindromul Cri-du-chat.
Triploidie*
Singurul NIPT care testează triploidia
Copiii cu triploidie au un set complet suplimentar de cromozomi, în total 69 de cromozomi în loc de 46, cât este normal. La 10 săptămâni de sarcină, 1 din 1.000 de sarcini este afectată de triploidie. Este extrem de rar ca aceste sarcini să ajungă la termen, deoarece de obicei se încheie prin avort spontan la începutul sarcinii. Puținii copii născuți vii decedează de regulă în câteva zile de la naștere, din cauza problemelor cardiace, cerebrale și renale. Copiii cu triploidie au adesea și malformații ale membrelor și ale feței.
O sarcină cu triploidie poate crește riscul mamei pentru o serie de afecțiuni: preeclampsie (care poate duce la convulsii) și sângerare excesivă după naștere. În cazuri rare, sarcinile triploide pot persista și pot evolua spre un tip de cancer numit coriocarcinom. Cunoașterea triploidiei permite medicului să monitorizeze corespunzător sănătatea mamei.
* Nu este disponibil pentru sarcinile cu ovocite donate sau cu mamă-surogat și nici în cazul gemenilor dizigoți (neidentici). Triploidia și microdelețiile, cu excepția delețiilor 22q11.2, nu sunt disponibile pentru gemenii monozigoți (identici).
† Testul a fost validat numai pentru delețiile complete ale regiunii asociate sindromului Prader-Willi/Angelman (PWS/AS) și este posibil să nu detecteze delețiile mai mici. Nu a fost validat pentru alte mecanisme moleculare care pot cauza PWS/AS, precum disomia uniparentală (UPD) sau metilarea.
Sursa: ACOG Practice Bulletin 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):859-867.
De ce Panorama™?
Valoarea unui test de screening depinde de calitatea laboratorului, de raportarea corectă și de explicarea clară a rezultatului.
-
Tehnologie avansată
ADN-ul liber este analizat prin secvențiere avansată și metode bioinformatice.
-
Performanță validată
Sensibilitatea și specificitatea sunt documentate în studii de validare clinică publicate.
-
Rezultate rapide
Raportul este emis în medie în 10 zile lucrătoare de la sosirea probei în laborator.
-
Consiliere genetică
Acces la consilieri genetici înainte și după rezultat, pentru orice întrebări sau îngrijorări.
-
Securitatea datelor
Datele dumneavoastră personale și genetice sunt prelucrate și stocate în conformitate cu legislația privind protecția datelor, inclusiv GDPR.
-
Colaborare cu medicul
Raportul este trimis medicului care a solicitat testul, iar între medic și echipa noastră există o linie directă de comunicare.
Panorama™ pentru sarcina dumneavoastră
Panorama™, cel mai solicitat NIPT, poate evalua afecțiuni care pot influența sănătatea copilului dumneavoastră printr-o simplă recoltare de sânge. Sângele unei persoane însărcinate conține ADN propriu, dar și ADN provenit din placenta copilului. Panorama™ NIPT este un test de sânge efectuat în timpul sarcinii care analizează ADN-ul placentar pentru a stabili dacă bebelușul are o probabilitate ridicată sau scăzută de a avea anumite afecțiuni cromozomiale care i-ar putea afecta sănătatea și poate oferi, de asemenea, informații despre sexul copilului. Panorama™ oferă un raport de risc personalizat pentru dumneavoastră și medicul dumneavoastră.
Cum înțelegeți rezultatele
Panorama™ oferă un raport personalizat, care arată dacă bebelușul dumneavoastră are o probabilitate ridicată sau scăzută de a avea anumite afecțiuni genetice. Rezultatele Panorama™ NIPT sunt disponibile în 10 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Aflați mai multe despre NIPT bazat pe SNP pe pagina de întrebări frecvente.
Raportul dumneavoastră poate indica următoarele:
-
Risc scăzut
Un rezultat cu risc scăzut înseamnă că probabilitatea ca bebelușul să aibă una dintre afecțiunile evaluate de Panorama™ este foarte mică, dar nu zero — sub 1 din 10.000 pentru majoritatea afecțiunilor.
-
Risc crescut
Panorama™ este un test de screening, ceea ce înseamnă că nu oferă un diagnostic final. Un rezultat cu risc crescut înseamnă că sarcina are o probabilitate mai mare de a fi afectată de o anumită afecțiune genetică. Totuși, doar pe baza rezultatului de screening nu se poate ști sigur dacă bebelușul are acea afecțiune.
…Vedeți mai mult
Dacă primiți un rezultat Panorama™ cu risc crescut, discutați cu medicul dumneavoastră despre pașii următori pe care îi puteți alege, precum consilierea genetică, o ecografie detaliată și opțiunea unui test de diagnostic.
Toate deciziile medicale trebuie luate după discuția cu medicul privind testele de diagnostic din timpul sarcinii, precum biopsia de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza, ori testarea bebelușului după naștere.
-
Fără rezultat
Aproximativ 1 din 65 de teste poate primi un rezultat neraportabil. Discutați cu medicul despre acest tip de rezultat și despre oportunitatea unei a doua recoltări de sânge pentru repetarea testului. Există, de asemenea, o mică probabilitate ca Panorama™ să ofere un rezultat legat de propria dumneavoastră genetică sau de starea dumneavoastră de sănătate.
Cum funcționează
-
Pasul 1
Consultul medical
Medicul evaluează dacă testul este potrivit pentru dumneavoastră și completează formularul de solicitare.
-
Pasul 2
Recoltarea sângelui
Într-un centru partener se recoltează o singură eprubetă de sânge de la braț, care este trimisă la laborator.
-
Pasul 3
Analiza de laborator
ADN-ul liber este izolat, secvențiat și evaluat prin metode bioinformatice.
-
Pasul 4
Rezultat și consiliere
Raportul este trimis medicului; la nevoie, consilierii genetici analizează rezultatul împreună cu dumneavoastră.
Afecțiuni evaluate
Aria de acoperire depinde de panelul ales. Sub fiecare titlu găsiți o scurtă descriere a afecțiunii.
Trisomii
Trisomia 21 Sindromul Down
Prezența a trei copii ale cromozomului 21 în loc de două. Afectează învățarea și dezvoltarea și crește probabilitatea unor anomalii cardiace și digestive.
Trisomia 18 Sindromul Edwards
Este cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 18. Se asociază cu probleme severe de dezvoltare care afectează mai multe sisteme de organe, iar multe sarcini nu ajung la termen.
Trisomia 13 Sindromul Patau
Prezența a trei copii ale cromozomului 13. Implică anomalii structurale severe ale creierului, inimii și feței.
Cromozomi sexuali
Monosomia X Sindromul Turner (45,X)
Lipsa unui cromozom X la fete. Se poate asocia cu statură mică, funcție ovariană redusă și unele modificări cardiace sau renale.
XXY Sindromul Klinefelter (47,XXY)
Un cromozom X suplimentar la băieți. Manifestările sunt adesea ușoare; pot apărea diferențe hormonale la pubertate și, ulterior, probleme de fertilitate.
XXX Triplo X (47,XXX)
Un cromozom X suplimentar la fete. Multe persoane nu au manifestări vizibile; unii copii pot avea nevoie de sprijin pentru limbaj și învățare.
XYY 47,XYY
Un cromozom Y suplimentar la băieți. De cele mai multe ori trece neobservat; pot apărea diferențe de înălțime și în dezvoltarea vorbirii.
Microdeleții
Deleția 22q11.2 Sindromul DiGeorge
Lipsa unui segment mic al cromozomului 22. Se poate asocia cu malformații cardiace, modificări ale palatului, probleme imunitare și de reglare a calciului.
Deleția 1p36 Sindromul deleției 1p36
Lipsa unui segment de la capătul brațului scurt al cromozomului 1. Se poate asocia cu întârziere în dezvoltare, tonus muscular scăzut și convulsii.
Deleția 5p Sindromul Cri-du-chat
Lipsa unui segment din brațul scurt al cromozomului 5. Se caracterizează printr-un plâns ascuțit în perioada de sugar și întârziere în dezvoltare.
Deleția 15q11-q13 Sindroamele Angelman / Prader-Willi
O deleție în aceeași regiune poate duce la două afecțiuni diferite, în funcție de moștenirea de la mamă sau de la tată. Care dintre ele este prezentă se stabilește prin teste de diagnostic suplimentare.
Altele
Triploidia 69 de cromozomi
Prezența a trei seturi de cromozomi în loc de două. De regulă, sarcina nu poate continua și poate necesita monitorizarea atentă a sănătății mamei. Acoperire: X.
Sexul fătului Opțional
Informația privind cromozomii sexuali este raportată doar în limitele legislației aplicabile și la solicitarea medicului: X.
Această listă reflectă aria actuală de acoperire a testului: X. Panelul de microdeleții este opțional; performanța screeningului este mai limitată decât în cazul trisomiilor.
Singurul NIPT bazat pe SNP
-
Doar Panorama™
Panorama™ este singurul NIPT bazat pe SNP capabil să distingă între ADN-ul persoanei însărcinate și ADN-ul fetal (placentar), oferind capabilități unice, validate clinic.
-
Validat cu rigoare clinică
Performanță demonstrată într-o populație din practica reală, în cel mai amplu studiu prospectiv NIPT. Sensibilitate de 99%, specificitate >99% și valoare predictivă pozitivă (VPP) de 95% pentru trisomia 21. Panorama™ nu a avut nicio eroare de determinare a sexului fetal în studiile de validare.
-
Inovație continuă
Capabilități ale testului îmbunătățite de peste 10 ani
Detectează afecțiuni pe care alte teste nu le pot detecta, inclusiv mozaicismul matern al cromozomului X, triploidia și raportarea rezultatelor pentru geamănul viabil în sarcina cu geamăn dispărut (vanishing twin).
Specificații complete ale testului pentru sarcina unică, sarcina cu ovocite donate, mamă-surogat și gemeni monozigoți (identici)
Definiția termenilor de performanță
Sensibilitatea este capacitatea de a identifica corect drept risc crescut un caz care are cu adevărat risc crescut. De exemplu, într-un grup de cazuri de trisomie 21, Panorama™ va identifica corect peste 99% dintre acestea.
Specificitatea este capacitatea de a identifica corect drept risc scăzut un caz neafectat.
Valoarea predictivă pozitivă (VPP) este probabilitatea ca rezultatul să indice risc crescut și fătul să fie într-adevăr afectat. De exemplu, când Panorama™ arată un rezultat cu risc crescut pentru trisomia 21, există o probabilitate de 95% ca fătul să fie afectat de trisomia 21. Cu alte cuvinte, în 5% din cazuri se poate obține un rezultat cu risc crescut deși fătul nu este afectat de trisomia 21.
Valoarea predictivă negativă (VPN) este probabilitatea ca rezultatul să indice risc scăzut și fătul să nu fie într-adevăr afectat.
Afișați tabelul
| Afecțiune | Sensibilitate (IÎ 95%) | Specificitate (IÎ 95%) | VPP | VPN |
|---|---|---|---|---|
| Trisomia 21 | 99,0% (IÎ 97,1-100) | >99% (IÎ 99,93-99,99) | 95% | >99,99%‡ |
| Trisomia 18 | 94,1% (IÎ 82,9-100) | >99% (IÎ 99,96-100) | 91% | >99,99%‡ |
| Trisomia 13 | >99% (IÎ 73,5-100) | >99% (IÎ 99,96-100) | 68% | >99,99%‡ |
| Monosomia X* | 83,3% (IÎ 53,5-100) | >99% (IÎ 99,7-100) | 78% | >99,99%‡ |
| Triploidia* | >99% (IÎ 66,4-100) | >99% (IÎ 99,5-100) | 7,5% | >99,99%‡ |
| XXX, XXY, XYY* | 70,4% (IÎ 53,2-87,5) | 99,9% (IÎ 99,90-100) | 83% | 99,92%‡ |
| Sindromul deleției 22q11.2* | 83,3% (IÎ 51,6-97,9) | >99% (IÎ 99,91-99,98) | 53% | 99,9%§ (IÎ 99,9-100) |
| Sindromul deleției 1p36* | >99% (IÎ 2,5-100) | >99% (IÎ 99,1-100) | 7-17%§ | 99,98-99,99%§ |
| Sindromul Angelman*† | 95,5% (IÎ 77,2-99,9) | >99% (IÎ 99,1-100) | 10% | >99,99% |
| Sindromul Cri-du-chat* | >99% (IÎ 85,8-100) | >99% (IÎ 99,1-100) | 2-5%§ | >99,99% |
| Sindromul Prader-Willi*† | 93,8% (IÎ 69,8-99,8) | >99% (IÎ 99,1-100) | 5% | >99,99% |
| Sexul fetal: feminin | >99,9% (IÎ 99,4-100) | >99,9% (IÎ 99,5-100) | – | – |
| Sexul fetal: masculin | >99,9% (IÎ 99,5-100) | >99,9% (IÎ 99,4-100) | – | – |
Specificațiile testului pentru gemeni dizigoți (neidentici)
Afișați tabelul
| Afecțiune | VPP |
|---|---|
| Trisomia 21 | 88% |
| Trisomia 18 | 70% |
| Trisomia 13 | 67% |
Peste 10% dintre sarcinile gemelare dizigote pot să nu primească un rezultat din cauza fracției fetale scăzute.
* Nu este disponibil pentru sarcinile cu ovocite donate sau cu mamă-surogat și nici în cazul gemenilor dizigoți (neidentici). Triploidia și microdelețiile, cu excepția delețiilor 22q11.2, nu sunt disponibile pentru gemenii monozigoți (identici).
† Testul a fost validat numai pentru delețiile complete ale regiunii asociate sindromului Prader-Willi/Angelman (PWS/AS) și este posibil să nu detecteze delețiile mai mici. Nu a fost validat pentru alte mecanisme moleculare care pot cauza PWS/AS, precum disomia uniparentală (UPD) sau metilarea.
‡ Se efectuează o urmărire clinică continuă pentru a ne asigura că VPN nu scade sub valoarea indicată, însă urmărirea nu este obținută pentru toate rezultatele cu risc scăzut.
§ Depinde de fracția fetală (FF). Pentru sindromul deleției 22q11.2, la FF ≤ 6,5% se evaluează doar alela paternă. Pentru sindromul deleției 1p36 și sindromul Cri-du-chat, la FF < 7% se evaluează doar alela paternă. Pentru sindromul Angelman, la FF < 7% nu se raportează evaluarea riscului. Pentru sindromul Prader-Willi, la FF ≤ 2,8% nu se raportează evaluarea riscului.
Validare clinică
Studiu
X1
Performanța testului a fost evaluată în studii de validare clinică, prin comparație cu teste de diagnostic independente (cariotip, microarray etc.). Designul studiului, caracteristicile participantelor și limitările sunt descrise în detaliu în publicație.
Citiți publicația-
X
sarcini incluse
-
X
centre clinice
-
X
sensibilitate pentru trisomia 21
-
X
specificitate pentru trisomia 21
- 1. X
Video în curând:
Recomandat
Webinar pentru medici: interpretarea rezultatelor NIPT
O sesiune de informare despre citirea rapoartelor NIPT, probele cu fracție fetală scăzută și pașii următori după un rezultat cu risc crescut.
Durată: X
Întrebări frecvente
Nu ați găsit răspunsul căutat? Scrieți-ne.
Întrebări frecvente – paciente
Despre screeningul prenatal
Cui i se adresează screeningul prenatal Panorama™?
Screeningul prenatal Panorama™ este destinat femeilor de orice vârstă și etnie care sunt însărcinate de cel puțin 9 săptămâni. În prezent nu poate fi utilizat de femeile care poartă trei sau mai mulți copii (tripleți sau mai mult), de femeile care au folosit ovocite donate sau o mamă-surogat și poartă mai mult de un copil (gemeni sau tripleți), ori de cele care au primit un transplant de măduvă osoasă.
Când ar trebui să efectuez screeningul prenatal Panorama™?
Panorama™ poate fi efectuat începând cu săptămâna a 9-a de sarcină.
Care sunt beneficiile screeningului prenatal Panorama™?
Încă din săptămâna a 9-a de sarcină, o simplă recoltare de sânge vă poate arăta dacă bebelușul are un risc crescut pentru sindromul Down și alte afecțiuni genetice frecvente, precum și sexul copilului. Neinvaziv și foarte precis, Panorama™ identifică peste 99% dintre sarcinile afectate de sindromul Down și are cea mai mică rată raportată de rezultate fals pozitive dintre testele de screening prenatal pentru anomaliile cromozomiale evaluate frecvent: trisomia 21, trisomia 18 și trisomia 13.
Cu cine pot discuta despre rezultatele screeningului Panorama™?
De regulă, veți primi rezultatele screeningului Panorama™ de la medicul care a solicitat testul. Dacă aveți o întrebare specifică despre rezultate, contactați echipa noastră prin formularul de pe această pagină și vom organiza o discuție cu un consilier genetic.
Organizarea screeningului Panorama™
Cum solicit screeningul prenatal Panorama™?
Dacă sunteți interesată de testul Panorama™, puteți discuta despre testarea prenatală neinvazivă cu medicul dumneavoastră încă de la prima consultație prenatală. De asemenea, puteți completa formularul de solicitare de pe această pagină, iar echipa noastră vă va contacta.
Ce tip de probă trebuie să ofer?
Panorama™ necesită doar o simplă recoltare de sânge de la persoana însărcinată.
Pentru ce afecțiuni ar trebui să fac screeningul?
Panorama™ poate determina probabilitatea ca sarcina să fie afectată de anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down (trisomia 21), trisomia 18, trisomia 13, monosomia X și triploidia. Medicul vă poate recomanda și screeningul pentru afecțiuni cromozomiale suplimentare (microdeleții) cu Panorama™. Microdelețiile din panelul extins Panorama™ includ sindromul deleției 22q11.2, deleția 1p36, sindromul Cri-du-chat, sindromul Prader-Willi și sindromul Angelman. Deși nu este scopul principal al testului, cu Panorama™ se poate determina și sexul copilului.
Rezultate și rapoarte
Cum voi afla când sunt gata rezultatele?
Veți primi rezultatele de la cabinetul medicului dumneavoastră. Acesta vi le poate comunica telefonic sau vă poate invita la cabinet.
Cum sunt raportate rezultatele?
Când primiți rezultatele Panorama™, raportul poate indica următoarele:
Risc scăzut: un rezultat cu risc scăzut arată că este puțin probabil ca bebelușul să fie afectat de una dintre afecțiunile incluse în screeningul prenatal Panorama™.
Risc crescut: un rezultat cu risc crescut nu înseamnă că bebelușul este afectat, ci indică o probabilitate mai mare decât media ca acesta să aibă o anomalie cromozomială. Medicul vă poate recomanda o discuție cu un consilier genetic și/sau cu un specialist în medicină materno-fetală. Vi se poate oferi un test de diagnostic invaziv, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale (CVS). Nicio decizie ireversibilă privind sarcina nu trebuie luată doar pe baza unui rezultat Panorama™.
Fără rezultat: într-un procent mic de cazuri, Panorama™ poate să nu obțină suficiente informații din proba de sânge pentru a stabili un rezultat precis. În acest caz, se poate solicita o a doua probă de sânge.
Costuri și plată
Cât costă screeningul prenatal Panorama™?
Costul Panorama™ variază în funcție de panelul de screening ales. Pentru prețurile actuale, contactați-ne prin formularul de pe această pagină.
Este screeningul prenatal Panorama™ decontat de asigurare?
Decontarea Panorama™ depinde de polița și de beneficiile asigurării dumneavoastră de sănătate. Contactați-ne pentru a afla dacă asigurătorul dumneavoastră acoperă testul.
Nu am găsit răspunsul pe care îl căutam…
Dacă aveți întrebări despre screeningul prenatal Panorama™ sau despre costul acestuia, contactați echipa noastră prin formularul de pe această pagină.
Dacă aveți întrebări personale legate de sănătate (de exemplu, istoric familial, constatări ecografice, decizii medicale) sau doriți să efectuați screeningul prenatal Panorama™, vă recomandăm să discutați cu medicul dumneavoastră.
Întrebări frecvente – medici
Suport clinic
Cum pot contacta un consilier genetic dacă am întrebări despre rezultatul unei paciente?
Contactați echipa noastră prin formularul sau datele de contact de pe această pagină și vă vom pune în legătură cu un consilier genetic care vă poate răspunde la întrebările despre screeningul prenatal Panorama™.
Există asistență pentru pacientele cu rezultate Panorama™ cu risc crescut?
Da. Pacientele pot avea o sesiune de informare cu un consilier genetic pentru a discuta rezultatele screeningului Panorama™. Pacientele dumneavoastră pot contacta echipa noastră prin formularul de pe această pagină pentru a programa o sesiune la un moment convenabil.
Solicitare și logistică
Cum pot începe să ofer Panorama™ în cabinetul meu?
Completați formularul de pe această pagină, selectând „Medic” sau „Instituție / Spital”, iar echipa noastră vă va contacta pentru a vă crea un cont.
Cum comand mai multe kituri?
Anunțați reprezentantul Pangea Genomics din zona dumneavoastră sau scrieți-ne prin formularul de pe această pagină, precizând câte kituri doriți și când aveți nevoie de ele.
Cum completez formularul de solicitare?
Completați datele pacientei în partea stângă sus și datele medicului în partea dreaptă sus. Selectați panelul Panorama™ și opțiunea privind sexul fetal din secțiunea „Screening solicitat”, bifând căsuța corespunzătoare. Este important să marcați corect dacă pacienta are o sarcină unică sau gemelară ori o sarcină cu ovocite donate/mamă-surogat, pentru ca proba să fie analizată pe platforma de testare corectă. Informațiile lipsă din formular pot întârzia obținerea rezultatelor.
Cerințe pentru probă și transport
Care sunt cerințele pentru proba Panorama™?
Panorama™ necesită două eprubete Streck pentru ADN liber circulant, fiecare umplută cu cel puțin 10 mL de sânge de la pacienta însărcinată. Pentru recoltare se recomandă un ac drept. Probele recoltate trebuie trimise la laborator în aceeași zi cu recoltarea.
Cum păstrez probele recoltate înainte de transport?
Probele recoltate trebuie păstrate la 6-37°C. Nu refrigerați și nu congelați probele – acestea trebuie păstrate la temperatura camerei.
Unde și cum trebuie păstrate kiturile Panorama™?
Probele pot fi păstrate pentru scurt timp înainte de transport la 6-37°C, apoi trebuie expediate astfel încât să ajungă la laborator în cel mult 7 zile de la recoltare. Data de expirare este indicată pe partea laterală a kitului, sub numele testului. Dacă aveți kituri expirate, contactați reprezentantul Pangea Genomics.
Rezultate și raportare
Cum arată un raport Panorama™?
Contactați-ne prin formularul de pe această pagină și vă vom trimite un exemplu de raport Panorama™.
Solicitare test și contact
Completați formularul, iar echipa noastră vă va contacta cât mai curând. Medicii și instituțiile pot folosi acest formular și pentru propuneri de colaborare.
-
E-mail
info@pangeagenomics.com